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第694章 弹性假黄瘤（第3页）

……

两个小时之后。

傅若惠坐在办公桌前，懵懵的听着肖尧的解释，整个人都有点不好。

“你是说，我巴拉巴拉的做完了这么多检查，最后确诊为了弹性假黄瘤？？可我从来没有听过这个病啊！”

“的确，弹性假黄瘤并不算是常见的疾病，弹性假黄瘤早期的时候更是被叫做弥漫性黄色斑瘤，后头又改成了非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病等等。”

“不过随着现代医学的逐渐发展和飞速的进步，后头人们才发现这是由于遗传方式的不同，所以才导致出现的不同情况。”

“而遗传方式又可以分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种类型，这两种类型，每一型又可以各分成两组，临床大部分可以见到的是染色体显性1和2组，以及常染色体隐性一组，而常染色体隐性二组就是比较罕见的，通常显性遗传症状会比隐性遗传要更严重一些。”

听着肖尧的这番解释，傅若惠头都大了。

“桥豆麻袋！”

“等一等。”

“你让我捋一下。”

“所以说……”

“我现在这个倒霉催的情况，完全就是因为我从我爸我妈那边遗传过来的呗？？这个病就只有遗传的问题，就没有其他的可能了，对吧？”

说到这里的时候，傅若惠的嘴角微微的抽搐了两下，满头黑线。

他说真的。

这姑娘甚至都怀疑自家爹妈都不知道自己身上有遗传疾病吧。

这也太……

太倒霉了呀。

这岂不是说甭管是谁作为自家父母的孩子，他都一定会出现这些问题吗？

毕竟这是刻在基因里的遗传疾病，可不是说是你生活不干净，或者是因为感染到了什么问题导致的，后者有规避的可能，而前者一点规避的可能性都没有。

“目前来说，这个病绝大部分其实都是由于家族遗传所导致的，其他的……内分泌障碍也可能会有小概率的情况，导致出现弹性假黄瘤，甲状腺或者是胸腺肥大，LC功能障碍都可以引起这个疾病。。还有像是代谢障碍，曾经国外有人对着弹性假黄瘤患者进行过皮肤组织学检查，发现有弹力纤维形成和代谢异常，也曾经有人发现了病变的皮肤胶原含量和前胶原蒲氨酸羟化酶活性降低。所以，如果是代谢障碍导致的话，也有概率可能，但是更多的真的是99%的都是家族遗传的，只有1%，可能是由于内分泌障碍或者是代谢障碍导致出现的。”

“可我真的想不起来，我家里除了我之外，还有谁和我一样情况啊？我爸我妈都没有啊！”

傅若惠摸了摸脑袋，依旧是觉得有些不可思议。

说不定他并不是99%里面的那一块，而是对外1%里面的两种可能呢。

“正常来说。”

“弹性假黄瘤的主要临床表现第一就是皮肤损害，皮肤偏橘皮样，会出现弹性差和松弛，同时身上也会起皮疹，而且皮疹大部分都是对称性的，又或者是皮肤可以过度伸展。”

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“第2点就是关于心血管损坏了。”

“像是周围血管病，高血压和冠心病，还有内膜纤维化与钙化，这都属于第2点，当肢体动脉受累的时候，就会出现脉搏减弱或者是消失，还有间接性坡行，就是脚崴了，一高一矮走路走的情况，大概会有13左右的弹性假黄瘤患者会出现心绞痛发作的情况，但因此出现急性心肌梗死，还有猝死的患者是很少看少的，概率也相当的低。所以不用太在意这一点，而充血性心力衰竭的话……就会和各种各样的因素有关了，血管病变和心内膜纤维化都会引起心衰，高血压和冠心病也是触发心衰的重要因素之一了。”

“第3点就和你又是一样的，就是消化道病变问题了。”

“更多的是发生在小儿阶段，但并不代表着成年人了，就不会出现这样的情况，会反复发生消化道出血，也会有可能会导致出现消化道溃疡或者是食管内孔疝，所以必须必须要做胃镜检查，你看我就可以从你的胃镜检查里面判断出来，你已经有了消化道溃疡，消化道黏膜出现了改变是和皮肤改变相类似的。”

肖尧从那厚厚一大沓子的检查结果之中抽出了一样，平放在桌面上，特意用右手指点了点。

“第4点就是眼部的病变。”

“这也是之前我坚持要检查你眼睛的原因之一。”

“你可以看看手中的这几份报告。”

“你的眼底视网膜血管已经呈现为线纹状，而这就是弹性假黄瘤最典型的特征性改变之一，这种改变表现为有角血管粗的灰白色线纹，在视盘周围呈现出不规则的环状或者是放射状分布。”

“但这一点是必须要提起谨慎的，事情和眼睛有关系，就不是咱们轻轻松松的，随便滴点眼药水就能解决的了。”

“如果视网膜出现的出血，那就会引起视力障碍，随着年龄的增长，就会出现增生性改变和色素沉着，还会出现网状黄斑和脉络膜玻璃样变性，以及视网膜结巴。”

“当黄斑部受累的时候，就会出现严重的视力减退，而同样的，你可以发现眼底改变以至于皮肤改变，还有消化道反复出现溃疡的情况是同时进行发生，进度也是类似的。”